| Negli anni successivi, l'analisi della
delezione stata semplificata. Infatti, stata sfruttata la
capacita' (o l'incapacita', nel caso di delezione) di una sonda
molecolare (regione specifica di DNA) di legarsi alle sequenze
complementari presenti sui cromosomi. La Figura indica il legame (ibridizzazione)
di due sonde molecolari sui cromosomi (metafase) di un soggetto con
SW. La sonda verde, di controllo, identifica il cromosoma 7,
legandosi all'estremita' del braccio lungo. La sonda che riconosce il
gene ELN (segnale color fucsia) si legata solo ad un cromosoma
(quello selvatico, cioe' non mutato), mentre non si ibridizzata con
il cromosoma deleto. Questo risultato identifica il paziente come
affetto da SW. Le analisi molecolari hanno permesso, negli ultimi
anni, di analizzare dettagliatamente la regione 7q11.23 interessata
dalla delezione in oltre il 95% delle persone con SW. Questi studi
hanno dimostrato che la delezione che caratterizza i pazienti, oltre
ad eliminare il gene ELN, li rende emizigoti (deleti) per numerosi
altri geni della regione. Attualmente sono stati identificati in
questa area genomica, che si estende per circa un milione e mezzo di
basi (1,5 Mb), una cinquantina di geni. Alcuni di loro sono
illustrati nella Figura. |
Morris C.A. et al. Am J Med Genet 1993 |
