| |
| La linea guida |
| |
| Premessa |
| |
| La SW una malattia lentamente evolutiva. Per questo
indispensabile conoscerne le espressioni cliniche e la sua storia
naturale, allo scopo di prevenire le complicanze, intervenendo
tempestivamente con trattamenti specifici. Sono state definite
linee-guida, che consentono ai medici di familiarizzare con la
sindrome e ai genitori di conoscerne la variabilita' clinica, anche
per collaborare con i medici di famiglia e con gli specialisti,
nello scandire i tempi degli interventi. In questo modo diviene
possibile garantire ai pazienti il miglior adattamento a questa
patologia. |
| |
| Prima Diagnosi |
| |
Quando la diagnosi di SW viene sospettata per la prima volta,
necessario eseguire una serie di indagini cliniche e di laboratorio,
secondo lo schema indicato:
- Esame clinico e neurologico
- Valutazione auxologica
- Esame cardiologico:
> Esame clinico
> Misurazione della pressione arteriosa ai quattro arti
> Ecocardiografia color-Doppler
- Studio della funzionalit tiroidea
- Esame Oculistico
- Analisi del metabolismo del calcio:
> Calcemia totale o ionizzata e del rapporto calciuria/creatininuria
- Esame dell'apparato genito - urinario:
> Ecografia renale e vescicale
> Esame delle urine > Azotemia
> Creatininemia
- Valutazione Neuropsicologica:
> Tappe dello sviluppo motorio, capacita' cognitive,
sviluppo della comunicazione e del linguaggio
In occasione della prima diagnosi, la valutazione clinica deve
essere supportata dall'analisi molecolare.
A conclusione di questo percorso i genitori ricevono la consulenza
genetica che chiarisce gli aspetti fondamentali della sindrome,
comprese le modalita' d'insorgenza, i trascurabili rischi di
ricorrenza nei casi sporadici, la sua storia naturale e i programmi
assistenziali, secondo uno schema standardizzato, in rapporto
all'eta' dei pazienti. |
| |
| Tempi di Intervento |
| |
| L'evoluzione della sindrome, anche se molto lenta, richiede il
monitoraggio nel tempo di tutti gli apparati a rischio. Trattandosi
di una condizione sistemica, che ci coinvolge organi e apparati
diversi, necessario che i pazienti siano valutati da vari
specialisti, per garantire loro l'assistenza e il trattamento
ottimali. Quest'obiettivo puo' essere raggiunto attraverso una serie
di controlli che comprendono visite mediche, indagini strumentali e
analisi di laboratorio, cadenzati nel tempo e differenziati negli
anni. Questi protocolli assistenziali di massima sono riassunti di
seguito. |
| |
| Schemi di Intervento |
| |
0-1 ANNO |
In questo periodo devono essere
effettuate alcune valutazioni cliniche, secondo lo schema indicato:
> Esame clinico completo
> Trattamento della stipsi
> Valutazione della crescita e dello sviluppo e stato nutrizionale
> Esclusione di eventuali problemi gastrointestinali
> Esclusione dell'ernia inguinale > Visita cardiologica
> Pressione arteriosa > Valutazione dei polsi femorali
> Visita oculistica
> Esami dell'udito
In questo periodo devono essere effettuate le
indagini strumentali e di laboratorio, secondo lo schema indicato:
> Analisi molecolare (alla diagnosi)
> Esame delle urine, azotemia, calcemia, calciuria/creatininuria,
dieta, visita endocrinologica, test di funzionalita' tiroidea
> Ecografia renale e vescicale Altri interventi:
> Sostegno psicologico per la famiglia
> Valutazione delle tappe dello sviluppo motorio, cognitivo e
comunicativo e eventuale intervento per la motricita'
> Consulenza di un anestesista pediatra, prima di eventuali
interventi chirurgici
> Non prescrivere prodotti polivitaminici (che contengano vitamina
D) > Indirizzare il paziente ad un programma di assistenza e
follow-up |
| |
 2-5 ANNI |
In questo periodo devono essere
effettuate alcune valutazioni cliniche, secondo lo schema indicato:
> Esame clinico (ogni anno)
> Valutazione della crescita e dello sviluppo
> Valutazione dello stato nutrizionale
> Escludere la presenza di prolasso rettale e trattare la stipsi
> Visita cardiologica (annuale fino a 3 anni)
> Pressione arteriosa (ogni anno)
> Visita oculistca e audiologica (ogni anno fino a 3 anni)
> Visita odontostomatologica
> Visita ortopedica (articolazioni, cifoscoliosi
> Valutazione dello sviluppo neurologico, trattamento
multidisciplinare (prima dei 3 anni) programmi scolastici (dopo i 3
anni)
> Consulenza di un anestesista pediatra, prima di eventuali
interventi chirurgici
In questo periodo devono essere effettuate le
indagini strumentali e di laboratorio, secondo lo schema indicato:
> Esame delle urine
> Azotemia (ogni 4 anni)
> Calcemia (ogni 2-3 anni; annuale se valori elevati o sono sintomi
correlati )
> Test di funzionalita' tiroidea > Test della intolleranza al glutine
Altri interventi
> Sostegno psicologico alla famiglia
> Valutazione delle tappe dello sviluppo motorio, cognitivo e
comunicativo
> Eventuale intervento sulle abilita' prassiche, visivo-spaziali e
linguistiche
> In caso di febbre, escludere infezioni urinarie |
| |
 6-12 ANNI
|
In questo periodo devono essere
effettuate le indagini cliniche , secondo lo schema indicato:
> Esame clinico, pressione arteriosa (ogni anno)
> Valutazione della crescita e dello sviluppo
> Visita cardiologica (un ECG con Doppler alla puberta')
> Visita ortopedica (scoliosi, cifosi, lordosi, patologia
articolare)
> Visita oculistica e audiologica annuale (ogni anno in eta' scolare)
> Valutazione dello sviluppo psicomotorio
> Valutazione dell' ansia e del suo trattamento
> Consulenza di un anestesista pediatra, prima di effettuare
eventuali interventi chirurgici
In questo periodo devono essere effettuate le
indagini strumentali e di laboratorio, secondo lo schema indicato:
OGNI ANNO:
> Esame delle urine
OGNI 2 ANNI:
> Calciuria/creatininuria
> Test di funzionalita' tiroidea
> Test della intolleranza al glutine
OGNI 4 ANNI:
> Azotemia
> Calcemia (annuale se valori elevati o sono presenti sintomi)
Altri interventi
> Sostegno psicologico alla famiglia
> Valutazione delle tappe dello sviluppo motorio, cognitivo e
comunicativo
> Eventuale intervento sulle abilita' prassiche, visivo-spaziali e
linguistiche
> Eventuale sostegno scolastico > Intervento psicologico in presenza
di eventuali problemi individuali (ansia, insonnia, tratti autistici
o altro)
> Discutere i problemi correlati alla adolescenza e alla
sessualita'
> Discutere la dieta e prevenire l'obesita' |
| |
 13-18 ANNI |
In questo periodo devono essere
effettuate le indagini cliniche , secondo lo schema indicato:
> Esame clinico, pressione arteriosa (ogni anno)
> Valutazione della crescita e dello sviluppo
> Cercare eventuali complicanze gastrointestinali
> Visita cardiologica guidata dai precedenti rilievi clinici
> Visita oculistica e audiologica annuale (ogni anno in eta' scolare)
> Visita ortopedica (scoliosi, cifosi, lordosi, patologia
articolare)
> Valutazione dello sviluppo neuropsicologico, l'inserimento
scolastico, le possibili scelte professionali
> Valutare lo stato d'ansia
> Consulenza di un anestesista pediatra, prima di effettuare
eventuali interventi chirurgici
In questo periodo devono essere effettuate le
indagini strumentali e di laboratorio, secondo lo schema indicato:
OGNI ANNO:
> Esame delle urine
OGNI 2 ANNI:
> Calciuria/creatininuria
> Test di funzionalita' tiroidea
> Test della intolleranza al glutine
OGNI 4 ANNI:
> Azotemia
> Calcemia (annuale se valori elevati o sono presenti sintomi)
Altri interventi
> Sostegno psicologico alla famiglia
> Valutazione delle tappe dello sviluppo motorio, cognitivo e
comunicativo
> Eventuale intervento sulle abilita' prassiche, visivo-spaziali e
linguistiche
> Eventuale sostegno scolastico
> Intervento psicologico in presenza di eventuali problemi
individuali (ansia, insonnia, tratti autistici o altro)
> Discutere la diagnosi con il paziente adolescente
> Discutere la asessualita' e la riproduzione
> Aiutarlo ad acquisire l'indipendenza dai genitori
> Aiutarlo nel passaggio alla assistenza pediatrica alla medicina
dell'adulto |
|
|
