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| Il primo paziente, affetto
da una sindrome con caratteristiche analoghe a quelle presenti nella
Sindrome di Williams (SW), ?stato descritto nel 1952 dal pediatra
italo-svizzero Guido Fanconi. Il paziente presentava un aumento dei
livelli ematici del calcio (ipercalcemia idiopatica) e un
restringimento dell'aorta (stenosi sopravalvolare dell'aorta o SSVA).
Questa prima osservazione non ha avuto seguito fino agli anni '60,
quando due pediatri, il neozelandese Williams e l'americano Beuren,
hanno delineato la sindrome e ne hanno descritto le principali
caratteristiche. Per questo, la sindrome viene oggi identificata con
il cognome di questi due autori, o pi?semplicemente, con il primo
di loro.William e Beuren hanno definito le caratteristiche facciali
della sindrome, che di solito sono bene evidenti gi?nei primi mesi
di vita, e si associano spesso alla SSVA o ad un'altra cardiopatia.
Le figure A e B riproducono lo stesso bambino con SW, all'et?di 1 e
4 anni. Nella vecchia letteratura, le caratteristiche del viso di
queste persone erano state paragonate a quelle delle figure
mitologiche dei fauni (elfin face). |
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| Figura A |
Figura B |
Figura C |
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La figura C riproduce un ragazzo di 20 anni, che
documenta l'evoluzione nel tempo di alcune caratteristiche cliniche
della sindrome. C
Per molti anni sono rimaste ignote le basi biologiche e molecolari
della SW. Di fatto, la maggior parte di questi casi si presenta in
maniera isolata (sporadica) nella famiglia e, in queste condizioni,
risulta, per definizione, pi?difficile l'analisi genetica.
La definizione dell'origine della SW ha tratto vantaggio dalla sua
associazione con la SSVA. La SSVA pu essere ereditata nelle
famiglie come difetto anatomico isolato, ad eredit autosomica
dominante. In pratica, la malattia si trasmette da un genitore
affetto in media al 50% dei figli, indipendentemente dal loro sesso,
cos?come nell'albero genealogico riprodotto nella Figura
successiva:
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Mappatura del gene-malattia |
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| Dal punto di vista anatomo-patologico, la SSVA
consiste in un restringimento dell'aorta, immediatamente al di sotto
della valvola omonima, a livello della regione di fuoriuscita
dell'aorta dal cuore (Figure). |
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| Stenosi sopravalvolare dell'aorta |
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