La Clinica AISW

La Clinica

Aspetti Fisiologici

APPARATO MUSCOLOSCHELETRICO
A livello dell'apparato muscolo-scheletrico, ?presente iperlassit articolare, verosimilmente correlata ad un "effetto di dose" dell'elastina, che puo' agire da concausa del ritardo della deambulazione. Con il tempo, si possono manifestare alterazioni delle curve fisiologiche della colonna vertebrale con scoliosi, cifosi e lordosi. In alcuni soggetti possono anche evidenziarsi contratture articolari agli arti inferiori.

APPARATO UDITIVO
I padiglioni auricolari non mostrano caratteristiche significative. A livello dell'apparato uditivo ?presente un caratteristico aumento della sensibilita' ai suoni. Inoltre, sono frequenti le infezioni croniche dell'orecchio medio.

CARDIOPATIE
I difetti strutturali del cuore costituiscono una componente clinica significativa della SW, essendo diagnosticati in circa l'80% del casi. Le principali malformazioni comprendono la stenosi sopravalvolare dell'aorta (presente nel 75% dei casi), la stenosi dei rami polmonari periferici (50%), la stenosi sottovalvolare dell'aorta, la valvola aortica bicuspide, la stenosi dei vasi epiaortici, la coartazione dell'aorta, il prolasso della mitrale (10%). La tendenza ai restringimenti vascolari (stenosi), non ? specifica dell'aorta, ma puo' coinvolgere altri distretti vascolari. Ad esempio, la stenosi dell'arteria renale ?causa di ipertensione nella meta' dei pazienti, prima dei 22 anni. Altri restringimenti possono interessare gli altri vasi, compresi quelli cerebrali.

ANOMALIE GENITOURINARIE
Le anomalie genito-urinarie sono comuni ed eterogenee. Possono riguardare la struttura del rene, la tendenza alla formazione di calcoli, i diverticoli della vescica, la difficolta' nel controllo della minzione (enuresi notturna) e la suscettibilita' alle infezioni urinarie.

DIFETTO DI ACCRESCIMENTO
Il difetto nella crescita stabilizza l'altezza finale dell'adulto a circa 165 cm (corrispondente o inferiore al terzo percentile). Oltre ad essere correlato al difetto genetico, il ritardo d'accrescimento ha concause comuni nelle difficolta' all'alimentazione, nelle complicanze gastro-intestinali, compresi i diverticoli, e nella celiachia.

Supravalvular aortic stenosis: a complex syndrome with and without mental retardation Birth Defects Original Article Series, 1972; VIII (5): 45-56

Birth Defects Original Article Series, 1972; VIII (5): 45-56

Aspetti Somatici

Le caratteristiche facciali della SW consentono di inquadrare correttamente, a livello clinico, i pazienti. Tuttavia la diagnosi puo' presentare qualche difficolta' nelle prime settimane e nei primi mesi di vita, quando pu risultare dirimente l'analisi di laboratorio e la ricerca della specifica delezione. L'analisi ? tuttavia sempre utile a confermare il sospetto clinico, anche nei pazienti pi?grandi. I segni clinici principali riguardano le alterazioni dei lineamenti del viso (dismorfismi), la patologia cardiovascolare, il ritardo di crescita e delle acquisizioni, che si associa ad un profilo cognitivo caratteristico.


4 Mesi	30 Mesi	11 Anni	18 Anni

Le caratteristiche principali del viso sono l'epicanto (presenza di una plica cutanea che si estende tra la palpebra superiore ed inferiore a livello della commessura palpebrale interna), l'ipotelorismo (ridotta distanza interpupillare), lo strabismo o l'esotropia (strabismo latente o manifesto, con deviazione verso l'interno dell'occhio deviante), la cosiddetta "pienezza della regione periorbitale", che si associa alla ristrettezza delle rime palpebrali, la riduzione del numero delle sopracciglia,

Queste immagini evidenziano alcuni aspetti della regione oculare, in particolare lo strabismo e l'epicanto (Figura in alto) e l'aspetto "a stella" dell'iride (figura in basso). Numerosi pazienti presentano errori di rifrazione.

	Strabismo Epicanto	Iride stellata Errori della rifrazione

Aspetti Psicologici

Sviluppo psicomotorio

Il ritardo delle acquisizioni, in particolare le alterazioni dello sviluppo cognitivo e motorio, peraltro variabili, sono parte del quadro della SW. Nei primi anni di vita si possono manifestare problemi nell'equilibrio, nella coordinazione dei movimenti e nell'orientamento spaziale, sia soggettivo che obiettivo. Inoltre le persone con SW presentano difficolta' di valutazione delle distanze e delle direzioni; la motilita' tendenzialmente ridotta ed particolarmente compromessa la motricita' fine; sono presenti difficolta' nella salita e nella discesa delle scale. I bambini sono caratteristicamente iperattivi; tuttavia questo sintomo tende a regredire con l'eta'

Sviluppo della personalita' e del comportamento

La personalita' e il comportamento delle persone con SW sono contraddistinti da un carattere affettuoso e socievole; dalle difficolta' relazionali, con la propensione al contatto con gli adulti; dalla fragilita' del carattere, soprattutto nei primi anni di vita; dall'insonnia, durante l'adolescenza; dal comportamento estroverso, associato ad elevata sensibilita' e, conseguentemente, alla facile perturbabilita' Le persone con SW sono tendenzialmente impulsive e mostrano frequenti eccessi di collera. Queste caratteristiche raccomandano il potenziamento dell'autostima e il ricorso alla terapia psicologica.

Sviluppo cognitivo,comunicativo e del linguaggio

Lo sviluppo cognitivo ?caratterizzato da ritardo variabile, di solito medio-grave. Il ritardo del linguaggio tende ed essere recuperato negli anni, quando viene acquisita una discreta padronanza del linguaggio formale, che tuttavia resta carente nei contenuti. La persona con SW ha capacita' d'apprendimento, se ?trattata con interventi educativi, cognitivi e linguistici. La memoria ?buona, soprattutto per i volti e per i suoni, ma la concentrazione ?scarsa e richiede un controllo specifico.


Dal libro "La Sindrome di Williams" pag 161. Eta' 4. Dopo aver disegnato il sole, insoddisfatta dice: "Ma se fosse un'ape vola?"	Dal libro "La Sindrome di Williams" pag 135. Marco: 4 anni.	Dal libro "La Sindrome di Williams" pag. 138. Marco: 9 anni.