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| L’Ufficio Filo Diretto del Comitato Telethon Fondazione Onlus ha attivato
un servizio che attraverso il costante monitoraggio delle pubblicazioni
scientifiche ottenute con i finanziamenti di Telethon, identifica e comunica
alle Associazioni le scoperte pubblicate sulle malattie che esse rappresentano,
al fino di tenerle costantemente aggiornate sugli sviluppi della ricerca
scientifica finanziata da Telethon inerente alla malattia di interesse.
Dall’Ufficio Filo Diretto abbiamo avuto la notizia che è stata recentemente
pubblicata una scoperta sulla Sindrome di Williams nell’ambito del progetto
“The TRIM family as novel class of ubiquitin E3 ligases” che è stato finanziato
da Telethon nell’anno 2006 per un investimento totale di € 225.050,00
Di seguito riportiamo il riassunto della scoperta che è stata pubblicata
sulla rivista scientifica
European Journal of Human Genetics. |
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Autori:
Micale L, Fusco C, Augello
B, Napolitano LM, Dermitzakis ET, Meroni G, Merla G, Reymond A.
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Abstract
Una ricerca italiana ha permesso di identificare otto nuovi geni coinvolti
nella sindrome di Williams-Beuren, una malattia rara e congenita con una
frequenza di 1/10.000 nati, caratterizzata da dismorfismi facciali e anomalie
a carico di diverse aree dello sviluppo tra cui quella cognitiva, comportamentale
e motoria. Questa studio estende a circa 30 il numero dei geni coinvolti
nella sindrome di Williams, causata dalla perdita simultanea di un piccolo
frammento genomico (microdelezione) nella regione cromosomica 7q21.23. In
particolare con questa ricerca si è caratterizzata la funzione del gene
chiamato TRIM50: è stato infatti dimostrato che questo gene codifica per
una E3 ubiquitina ligasi, un enzima che riconoscendo substrati proteici
non più funzionanti e tossici ne determina la degradazione attraverso il
complesso multiproteico del proteasoma, che ha il compito di ripulire la
cellula da tutto quello che non serve. Negli individui affetti, a causa
della perdita completa di una copia di questo gene, la degradazione mediata
dal proteasoma risulterebbe compromessa determinando un accumulo anomalo
e dannoso delle proteine non correttamente eliminate. Passo successivo dello
studio sarà identificare i substrati proteici riconosciuti da TRIM50 e i
fenotipi clinicamente rilevanti nella sindrome dovuti alla delezione di
questo gene. La ricerca, coordinata dal Dott. Giuseppe Merla, è il risultato
della collaborazione tra il gruppo della Dott.ssa Meroni del TIGEM di Napoli
e il Prof. Reymond del Center for Integrative Genomics di Losanna. In Italia
il lavoro del Dott. Merla é finanziato da Telethon, dal Ministero della
Salute e dalla Fondazione Banca del Monte di Foggia. |
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